¿Qué es?

La esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno de diferenciación y proliferación celular hereditario que causa la formación de tumores benignos en varios órganos distintos, especialmente en el cerebro, ojos, corazón, riñones, piel y pulmones.

Frecuentemente se diagnostica debido a dos síntomas neurológicos: convulsiones epilépticas y minusvalías mentales de diversos grados.

La esclerosis tuberosa está causada por dos genes: TSC1 (localizado en el cromosoma 9) y TSC2 (situado en el cromosoma 16). Con sólo tener uno de los dos genes defectuosos basta para padecer la enfermedad. No hay una diferencia obvia en las características clínicas producidas por los genes TSC1 y TSC2.

Además de los genes causantes de la ET, los genéticos especulan que hay “genes modificadores”. Estos determinarán el grado en el cual el gen de ET “se expresa” en la persona afectada.

La prevalencia de ET no se conoce, pero se cree que oscila entre 1 en 10.000 en la población en general hasta 1 en 6.000 niños que nacen vivos.

La esclerosis tuberosa tiene rasgos hereditarios autosómicos dominantes, es decir, si uno de los padres tiene ET, cada hijo de ese padre/madre tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen de ET.  Una vez que ocurre la ET se transmite a las siguientes generaciones de la misma manera.

Cuando menos en el 50 a 60% de las familias, ni el padre ni la madre presentan síntomas de ET. Parece ser que un gen normal sufre una mutación a la forma anormal, probablemente en algún momento antes de la concepción.

La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero hay tratamientos que ayudan a disminuír los síntomas. Las opciones incluyen medicinas, terapia educacional y ocupacional, dermoabrasión y cirugía.


La ET tiene varios grados:
FACTOR
CÓDIGO 1
CÓDIGO 2
CÓDIGO 3
CÓDIGO 4
GRAVEDAD DEL PROBLEMA
Ninguna
Moderada
Grave
Muy grave
DESARROLLO MENTAL GENERAL
Escuela normal
Escuela normal. Aula normal
Escuela normal. Aula especial
Escuela severa
CAPACIDADES MOTORAS
Puede correr y andar
Puede andar inseguro; no puede correr
No puede andar pero tiene movilidad autónoma
No puede andar ni tiene movilidad
LENGUAJE NORMAL
Aparentemente
Algunas frases con sentido
Sólo palabras sueltas
Sólo balbuceos, no produce sonidos
DEPENDENCIA
Totalmente independiente para alimentarse, asearse y vestirse
Independiente para dos funciones solamente
Independiente para una función
Totalmente dependiente para alimentarse, asearse y vestirse
TRASTORNO PSIQUIÁTRICO
No trastorno
Comportamiento debido sólo a retraso en el desarrollo
Comportamiento “autista o hiperquinético”
“Autista” o “Hiperquinético”. Más agresividad
TOTAL PROBLEMA
Puntuación 3
Puntuación 4-6
Puntuación 7-9
Puntuación 10-12