La esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno de diferenciación y proliferación celular hereditario que causa la formación de tumores benignos en varios órganos distintos, especialmente en el cerebro, ojos, corazón, riñones, piel y pulmones.
Frecuentemente se diagnostica debido a dos síntomas neurológicos: convulsiones epilépticas y minusvalías mentales de diversos grados.
La esclerosis tuberosa está causada por dos genes: TSC1 (localizado en el cromosoma 9) y TSC2 (situado en el cromosoma 16). Con sólo tener uno de los dos genes defectuosos basta para padecer la enfermedad. No hay una diferencia obvia en las características clínicas producidas por los genes TSC1 y TSC2.
Además de los genes causantes de la ET, los genéticos especulan que hay “genes modificadores”. Estos determinarán el grado en el cual el gen de ET “se expresa” en la persona afectada.
La prevalencia de ET no se conoce, pero se cree que oscila entre 1 en 10.000 en la población en general hasta 1 en 6.000 niños que nacen vivos.
La esclerosis tuberosa tiene rasgos hereditarios autosómicos dominantes, es decir, si uno de los padres tiene ET, cada hijo de ese padre/madre tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen de ET. Una vez que ocurre la ET se transmite a las siguientes generaciones de la misma manera.
Cuando menos en el 50 a 60% de las familias, ni el padre ni la madre presentan síntomas de ET. Parece ser que un gen normal sufre una mutación a la forma anormal, probablemente en algún momento antes de la concepción.
La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero hay tratamientos que ayudan a disminuír los síntomas. Las opciones incluyen medicinas, terapia educacional y ocupacional, dermoabrasión y cirugía.
La ET tiene varios grados:
FACTOR | CÓDIGO 1 | CÓDIGO 2 | CÓDIGO 3 | CÓDIGO 4 |
GRAVEDAD DEL PROBLEMA | Ninguna | Moderada | Grave | Muy grave |
DESARROLLO MENTAL GENERAL | Escuela normal | Escuela normal. Aula normal | Escuela normal. Aula especial | Escuela severa |
CAPACIDADES MOTORAS | Puede correr y andar | Puede andar inseguro; no puede correr | No puede andar pero tiene movilidad autónoma | No puede andar ni tiene movilidad |
LENGUAJE NORMAL | Aparentemente | Algunas frases con sentido | Sólo palabras sueltas | Sólo balbuceos, no produce sonidos |
DEPENDENCIA | Totalmente independiente para alimentarse, asearse y vestirse | Independiente para dos funciones solamente | Independiente para una función | Totalmente dependiente para alimentarse, asearse y vestirse |
TRASTORNO PSIQUIÁTRICO | No trastorno | Comportamiento debido sólo a retraso en el desarrollo | Comportamiento “autista o hiperquinético” | “Autista” o “Hiperquinético”. Más agresividad |
TOTAL PROBLEMA | Puntuación 3 | Puntuación 4-6 | Puntuación 7-9 | Puntuación 10-12 |
